唐氏综合征，对于任何一个有过宝宝，或者想要一个宝宝的家庭，都不陌生。宝宝如果不幸患有此病，对于宝宝自己以及整个家庭，都是非常不幸的。唐氏综合征，又称21-三体综合症；此病症是由染色体异常导致的先天遗传性疾病，由父母携带遗传基因的第21条染色体数量增多一条，最终造成胎儿智力、肢体异常情况的发生。

 一、唐氏综合征简介

唐氏综合征具有随机性，并不是只有患病的人才会生出唐氏宝宝，没有明显的家族遗传史和身体异常情况的健康的夫妻，也可能生出唐氏儿。但是在试管婴儿技术出现之前，是无法从根本上避免此病症对胎儿的影响，胚胎植入前遗传学筛查(PGD)是当今唯一一种有效杜绝唐氏综合征的医学技术。

唐氏综合征是胎儿因染色体的异常而引发病变的基因类疾病。这种染色体结构畸变所导致的疾病，原因就是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。随着母亲年龄增大，该病的发病率也会升高，尤其是女性大于35岁后，风险逐年提升。

 二、唐氏综合征的诱发原因

1、年龄问题

孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。高龄产妇必须作产前诊断，然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。

2、遗传因素

父母双方任何一方家族有患过唐氏综合症的家族史，那么生育唐氏综合症患儿的几率就高。如果曾经第一胎是一个唐氏综合症患儿，那么再次生育时是唐氏综合症的可能性就会高于常人。如果母亲是唐氏综合症患者（男性唐氏综合症患者没有生育能力）那么就会直接遗传给下一代，生育患儿的几率也很大。

3、母亲身体状况

母亲在孕前或孕早期受过外伤、患过传染性疾病、孕期感染流感、服用过量激素类药物等情况，都可能导致唐氏综合症的发生。

4、环境因素

孕前或怀孕时接触了如放射线、苯、农药以及某些药物如磺胺等，都可以引起染色体畸变，导致唐氏综合症的发生。

 三、唐氏筛查的流程

1、唐氏筛查的适用群体

唐氏综合征是偶发疾病，常常发生在正常父母。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，因此，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

2、唐氏筛查的时间选择

唐氏筛查的最佳检查时间是孕14~20周之间。不需要空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕期、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

3、PGD唐氏筛查的预防机制

唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法，是一种通过抽取宝妈血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合宝妈的年龄、孕周、体重等情况，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，一般准确率达70~80%。

标准型唐氏综合症的再发风险率为1%，易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者，如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率。

PGD技术是唐氏综合症的主要实验室检查技术，通过检测全基因组范围内的染色体疾病。在胚胎移植母体前筛选出健康优质的胚胎移植，全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰。从而帮助染色体异常或遗传性疾病发高危家庭顺利的怀上健康的宝宝。

孕脉温馨提示：在我国每年都有很多的婴儿受到唐氏综合症的威胁，为了降低这些“不幸儿”诞生的机率，孕前的检查是必须要做的。不要盲目生育，这将会影响到孩子的一生，优生优育，这也是对孩子将来的健康负责。